Οι γενετικές διαταραχές με τα πιο ασυνήθιστα συμπτώματα

Ακολουθούν κάποια από τα πιο περίεργα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσει κάποιος λόγω μιας γενετικής διαταραχής.

Οι γενετικές διαταραχές αναφέρονται συνήθως ως σπάνια περιστατικά. Στην πραγματικότητα περίπου το 60% των ανθρώπων θα παρουσιάσουν κάποιο πρόβλημα υγείας που οφείλεται σε μια γενετική διαταραχή. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι από ανεπαίσθητα έως ανυπόφορα. Ακολουθούν κάποια από τα πιο περίεργα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσει κάποιος λόγω μιας γενετικής διαταραχής.

Σύνδρομο Angelman

Η συχνότητα του συνδρόμου Angelman είναι 1:20.000 γεννήσεις. Σχετίζεται με γονιδιακό πρόβλημα του χρωμοσώματος 15. Οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman εμφανίζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση, διαταραχές λόγου, προβλήματα ισορροπίας αλλά και κάποια πιο περίεργα συμπτώματα όπως είναι τα συχνά και αναίτια ξεσπάσματα γέλιου και η αγάπη για το νερό.

Φτερνισμός

Ο φτερνισμός  είναι ένας συνδυασμός των λέξεων «φτέρνισμα» και «κορεσμός» και αποτυπώνει τι συμβαίνει στο άτομο που πάσχει από αυτή τη διαταραχή. Όταν χορταίνει αρχίζει να φτερνίζεται επανειλημμένα. Αν και εντοπίστηκε το 1989, δεν έχει μελετηθεί εκτεταμένα μιας και αποτελεί μια ενοχλητική αλλά ομολογουμένως ήπια διαταραχή. Η πρώτη περίπτωση ήταν αυτή ενός άντρα που φτερνιζόταν περίπου τέσσερις φορές μετά από κάθε γεύμα. Αυτό συνέβαινε και στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας γεγονός που επιβεβαίωνε τη γονιδιακή φύση του συμπτώματος. Σε μια άλλη περίπτωση καταγράφηκαν ως ατομικό ρεκόρ 22 φτερνίσματα. Το είδος του φαγητού δεν έχει καμία σχέση με την αντίδραση αυτή, η οποία είναι χρόνια αλλά ευτυχώς καθόλου επώδυνη.

Φαβισμός

Πρόκειται για την έλλειψη του ενζύμου G6PD (6 φωσφορική δευδρογονάση της γλυκόζης). Το συγκεκριμένο ένζυμο συντελεί στην ομαλή λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η έλλειψή του προκαλεί σοβαρά προβλήματα μόνο όταν το άτομο καταναλώσει ή έρθει σε επαφή με συγκεκριμένες ουσίες. Τότε σπάνε τα τοιχώματα των ερυθρών αιμοσφαιρίων και το περιεχόμενό τους χάνεται. Τα συμπτώματα θα εκδηλωθούν μέσα σε 6 έως 24 ώρες και μπορεί να προκαλέσουν ακόμα και θάνατο. Το περίεργο με αυτή τη διαταραχή είναι ότι οι τροφές που προκαλούν το πρόβλημα είναι μόνο τα κουκιά και η φάβα, εξού και το όνομα φαβισμός.

Αδερματογλυφία

Το μοναδικό σύμπτωμα της συγκεκριμένης γονιδιακής διαταραχής είναι η απουσία δακτυλικού αποτυπώματος, εξαιτίας μιας μετάλλαξης του γονιδίου SMARCAD1. Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια περίπτωση που διαπιστώθηκε για πρώτη φορά το 2007 από έναν δερματολόγο. Μία γυναίκα τον επισκέφθηκε επειδή δεν μπορούσε να ταξιδέψει από την Ελβετία προς τις ΗΠΑ. Στη συνέχεια διαπιστώθηκε ότι και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς της είχαν αυτή την ιδιαιτερότητα.

Σύντομος ύπνος

Σύμφωνα με ιατρικές μελέτες το ελάχιστο που πρέπει να κοιμάται ένας ενήλικας ώστε να μην αντιμετωπίσει προβλήματα υγείας λόγω έλλειψης ύπνου είναι 7 ώρες ημερησίως. Ωστόσο μια μετάλλαξη στο γονίδιο DEC2 μειώνει την ανάγκη για ύπνο. Οι άνθρωποι με αυτή τη γενετική διαταραχή είναι το ίδιο ξεκούραστοι με τους υπόλοιπους με 4 έως 5 ώρες ύπνου. Έρευνες που έγιναν σε ποντίκια έδειξαν ότι το συγκεκριμένο γονίδιο σχετίζεται με την ορεξίνη, την ορμόνη που ρυθμίζει την αφύπνιση. Όταν το σώμα παράγει ορεξίνη φεύγει από την κατάσταση ύπνου ενώ στους ναρκοληπτικούς οι νευρώνες που παράγουν ορεξίνη δε λειτουργούν.

Πλήρης αχρωματοψία

Η μονοχρωμία είναι πάρα πολύ σπάνια με συχνότητα 1:33.000. Τα άτομα με τη συγκεκριμένη γενετική διαταραχή τα βλέπουν όλα ασπρόμαυρα. Υπάρχει ένα νησί στον Ειρηνικό Ωκεανό (Pingelap), οι κάτοικοι του οποίου έχουν πλήρη αχρωματοψία σε ποσοστό 10%. Μια φυσική καταστροφή το 1780 άφησε ζωντανούς μόλις 20 ανθρώπους ανάμεσά τους και τον βασιλιά, ο οποίος είχε αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη. Ως αποτέλεσμα μεταφέρθηκε και στους απογόνους του. Οι πάσχοντες πρέπει να φορούν μαύρα γυαλιά γιατί το φως του ήλιου τους τυφλώνει ενώ έχουν εξαιρετικά καλή όραση τη νύχτα. Οι κάτοικοι του Pingelap με μονοχρωμία στο διάστημα της νύχτας εργάζονται και λειτουργούν όπως οι υπόλοιποι κατά το διάστημα της ημέρας.

Μεθαιμοσφαιριναιμία

Σύμπτωμα αυτής της γενετικής αιματολογικής διαταραχής είναι το μπλε δέρμα. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί η οικογένεια Fugate, η οποία ζούσε στο Kentucky στις αρχές του 19^ου αιώνα. Ο πατέρας είχε μπλε δέρμα, το οποίο κληρονόμησαν και τέσσερα από τα εφτά παιδιά της οικογένειας. Ο τελευταίος απόγονος με αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη γεννήθηκε το 1970. Στις περιπτώσεις μεθαιμοσφαιριναιμίας φτάνει στα κύτταρα ελάχιστη ποσότητα οξυγόνου ενώ μπορεί να επιφέρει ακόμα και θάνατο. Ωστόσο αν τα επίπεδα ενζύμων βρίσκονται σε ισορροπία όσοι πάσχουν από αυτή τη διαταραχή έχουν μια καθόλα φυσιολογική ζωή.

Θανατηφόρα Οικογενής Αϋπνία

Πρόκειται για μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που επηρεάζει την παράγωγη ενός είδους πρωτεϊνών (πριόντα). Στα άτομα που πάσχουν από αυτή, ο οργανισμός αδυνατεί να περάσει σε κατάσταση ύπνου. Αργά ή γρήγορα εμφανίζονται συμπτώματα όπως η εφίδρωση, το τρέμουλο, η άνοια, οι παραισθήσεις και το άγχος. Αν και μπορεί να εκδηλωθεί από τα 20 έως και τα 70 έτη, στους περισσότερους ασθενείς τα συμπτώματα εκδηλώθηκαν στην ηλικία των 40 ετών. Δυστυχώς δεν είναι μια θεραπεύσιμη πάθηση και ο ασθενής έχει από 7 μήνες έως 6 χρόνια ζωής.

Διαβάστε ακόμη:

5 παθήσεις που πρέπει να προλάβετε πριν γίνουν χρόνιες!