Ο τομέας της ιατρικής περιλαμβάνει πολλές σπάνιες παθήσεις, οι οποίες είναι ασυνήθιστα σπάνιες στην πληθυσμιακή συχνότητα. Οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να είναι γενετικές, προοδευτικές, αναίτιες ή ακόμα και μη γνωστές. Ορισμένες από αυτές περιλαμβάνουν:
Προγεροντισμός (Progeria): Μια σπάνια γενετική διαταραχή που επιφέρει γρήγορη γήρανση και γερασμένη εμφάνιση σε πολύ νεαρή ηλικία.
Νόσος Krabbe: Μια περιορισμένη σπαστική παραλυσία που προκαλεί επιπλοκές στο νευρικό σύστημα.
Νόσος Huntington: Μια εκφυλιστική νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει την κίνηση, τον έλεγχο του ψυχισμού και τη συναισθηματική κατάσταση.
Σύνδρομο Marfan: Μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα καρδιαγγειακά, οστικά και συνδετικά ιστάμενα.
Νόσος του Fabry: Μια γενετική διαταραχή που προκαλεί συσσώρευση λιπιδίων στο σώμα και μπορεί να επηρεάσει το νευρικό, καρδιαγγειακό και νεφρικό σύστημα.
Ακρολινουρία: Μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την επεξεργασία των αμινοξέων, με αποτέλεσμα την συσσώρευση αμινοξέων στο αίμα.
Νόσος του Pompe: Μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το μεταβολισμό των γλυκογόνων και μπορεί να προκαλέσει μυϊκή αδυναμία.
Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18): Μια γενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρές σωματικές και νευρολογικές ανωμαλίες.
Σύνδρομο Turner: Μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τα κύτταρα του σεξουαλικού συστήματος και μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες στην ανάπτυξη.
Νόσος Niemann-Pick: Μια γενετική διαταραχή που προκαλεί αποθηκευτική νόσο και μπορεί να επηρεάσει το νευρικό, καρδιαγγειακό και ανοσοποιητικό σύστημα.
